Milyonda bir görülen genetik hastalık teşhisi konulan Fatma Elif: 1 aylık tedaviyle süper hissediyorum

İstanbul'da tekrarlayan kas ağrıları nedeniyle yürüyemez ve hareket edemez hale gelen Fatma Elif Ceylan'a (17), dünyada 1 ila 2 milyonda bir görülen genetik bir hastalık olan 'TRAPS' teşhisi konuldu. Ceylan'ın tedavisiyle ilgilenen Doç. Dr. Figen Çakmak, "Tekrarlayan ateş, tekrarlayan göğüs ağrısı ve kas ağrıları mevcuttu. Hastaya TRAPS dediğimiz, TNFR reseptör aracılı periyodik sendrom tanısını koyduk. 1 ila 2 milyonda bir görülmekte. Bu hastalıkta vücuda mikrop girmeksizin bağışıklık sistemi aşırı, kontrolsüzce aktive oluyor ve tedavide de bağışıklık sistemini sönümlendirmeye, baskılamaya yönelik biyolojik tedaviler, hedefe yönelik ilaçlar kullanıyoruz. Tedavi edilmezse artan iltihap değerleri vücutta iç organlara zarar verebilmekte, geri dönüşümsüz organ hasarlarına sebep olabilmektedir" dedi. Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Romatoloji Servisi'nde tedavisine başlanan Ceylan 1 ay sonra iyileşme belirtileri göstermeye başladı. Ceylan "Hayat kalitem yüzde 80, yüzde 90'sa yüzde 10'a düştü, yüzde 5'e düştü diyebilirim. O şekilde bir etkilenme oldu bu ağrılardan dolayı. Burada 1 ay kadar tedavi gördüm. Şu an kendimi süper hissediyorum. Artık ilaç tedavisiyle devam ediyorum " dedi.

İstanbul'da yaşayan Fatma Elif Ceylan'ın önce kas ağrılarıyla başlayan şikayetleri zamanla ateş, göğüs ağrıları ve hareket kısıtlılığına dönüştü. Ağrılarının giderek artması nedeniyle yürüyemeyecek hale gelen Ceylan, Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Çocuk Romatoloji Bölümü'ne başvurdu. Kas ağrılarının yanı sıra ateş, göğüs ağrısı, eklem ağrıları ve eklem şişliği şikayetleri bulunan Ceylan, Çocuk Romatolojisi Servisi'nde tedavi altına alındı. Yapılan kan tetkikleri, görüntüleme yöntemleri ve kanser riskini ortadan kaldırmak için gerçekleştirilen kemik iliği biyopsisinin ardından hastanın şikayetlerinin belirli aralıklarla tekrar ettiği görüldü. Tekrarlayan ateş, göğüs ağrısı ve kas ağrıları üzerine yapılan otoinflamatuar genetik inceleme sonucunda Ceylan'a, nadir görülen TRAPS hastalığı tanısı kondu.

'KAS AĞRILARIYLA GELDİ'

Dünyada 1 ila 2 milyonda bir görülen 'TNFR reseptör aracılı periyodik sendrom (TRAPS) anlamına gelen hastalık nedeniyle Ceylan 1 ay boyunca tedavi gördü. Tedavi devam ederken yavaş yavaş sağlığına kavuşmaya başlayan Ceylan, "Hayat kalitem yüzde 90'lardan yüzde 5'e düştü" derken, Doç. Dr. Figen Çakmak, tedavi edilmediğinde hastalığın geri dönüşümsüz organ hasarlarına yol açabileceğini söyledi. Doç. Dr. Çakmak, Ceylan'ın tedavisiyle bizzat ilgilendi. Çakmak, Ceylan'ın 1 aydır devam eden şikayetlerle kendilerine başvurduğunu belirterek, "Hastamız bize kas ağrılarıyla geldi. Kas ağrısı, ateş, göğüs ağrısı, eklem ağrısı ve eklem şişliği şikayetleri vardı. Bize başvurduğunda bu şikayetlerin son 1 aydır devam ettiğini öğrendik. Biz de tetkik ve tedavi amacıyla Çocuk Romatolojisi servisinde hastamızı yatırdık. Yatış sonrası hastamıza bu ağrıya yönelik, aydınlatmaya yönelik birtakım kan tetkikleri, görüntüleme tetkikleri yaptık ve nadiren de olsa bazen maligniteler bu sebeple gelebileceği için maligniteyi dışlamak amacıyla kemik iliği biyopsisi yaptık hastamızdan" dedi.

'1-2 MİLYONDA BİR GÖRÜLEN BİR HASTALIK'

TRAPS'ın nadir görülen bir hastalık olduğuna dikkat çeken Çakmak, "Aslında kas ağrısının genellikle sebebi; fiziksel stres, efor, egzersizler ve bazen vitamin eksiklikleri olabilir. Çok nadiren kas hastalıkları, romatizmal hastalıklarla kas ağrıları ilişkili olabilir. Bizim hastamızda kas ağrısına ilave olarak ateş, göğüs ağrısı ve kandaki iltihap değerlerinde CRP, sedimentasyon değerlerinde çok ciddi bir yükselme vardı. Takip süresince hastayı takip ettiğimizde, hastanın bu şikayetlerinin arada sönümlendiğini, sonra tekrar alevlendiğini gördük. Tekrarlayan ateş, tekrarlayan göğüs ağrısı ve tekrarlayan kas ağrıları mevcuttu. Biz bu durumlarda genetik birtakım hastalıklardan şüpheleniriz. Genetik hastalıkları incelemek amacıyla bu hastamızdan otoinflamatuar genetik inceleme istedik ve bu inceleme sonucunda hastaya TRAPS dediğimiz, TNFR reseptör aracılı periyodik sendrom tanısını koyduk. Bu hastalık çok nadir görülen bir hastalık; 1 ila 2 milyonda bir görülmekte. Ülkemiz gibi akraba evliliğinin sıkça olduğu topluluklarda nispeten daha fazla görülebilmekte. Aslında bağışıklık sistemi hücreleri bizim vücudumuza mikrop girdiğinde devreye girer; ama bu hastalıkta vücuda mikrop girmeksizin bağışıklık sistemi aşırı, kontrolsüzce aktive oluyor ve tedavide de bağışıklık sistemini sönümlendirmeye, baskılamaya yönelik biyolojik tedaviler, hedefe yönelik ilaçlar kullanıyoruz. Bu ilaçları daha çok TRAPS tanısında anti-interlökin 1 tedaviler oluşturmakta. Bunlarla alakalı hastamızda takip ve kontrol programını oluşturduk. Poliklinikten takiplerine devam etmekteyiz. Tedavi edilmezse bu artan iltihap değerleri vücutta iç organlara zarar verebilmekte, geri dönüşümsüz organ hasarlarına sebep olabilmektedir" diye konuştu.

'HAYAT KALİTEM DÜŞTÜ'

Kas ağrılarını ilk başta önemsemediğini söyleyen Fatma Elif Ceylan, "17 yaşındayım. Benim normalde oturup kalkarken, Temmuz'un başında ağrılarım hep oldu ama ben önemsemedim bu ağrıları. Önemsizdir gelir geçer, sıradan bir ağrı zannettim. Ağustos'un sonuna doğru artık yürüyememeye başladım. Zaten buraya geldiğimde de hiçbir şekilde yürüyemiyordum, bacağımı hareket dahi ettiremiyordum. O şekilde kötü geldi. Hemen romatoloji servisine yatış yaptım. Orada tedavilerimi gördüm. Şu an daha iyiyim diyebilirim. En sevdiğim şeyleri yapamaz oldum. Ben böyle video çekmeyi, içerik üretmeyi çok seven biriyim. Artık ona dair hevesim kalmadı diyebilirim. Bir şey yapacağım, tam kalkıyorum hevesli bir şekilde, bel ağrım beni tutuyordu. Hayat kalitem yüzde 80, yüzde 90'sa yüzde 10'a düştü, yüzde 5'e düştü diyebilirim. O şekilde bir etkilenme oldu bu ağrılardan dolayı" dedi.

'ŞU AN ÇOK İYİYİM DİYEBİLİRİM'

Bir aylık tedavinin ardından kendisini çok daha iyi hissettiğini belirten Ceylan, "Burada 1 ay kadar tedavi gördüm. Şu an kendimi süper hissediyorum. Sağlığın değeri sağlık kaybedilince anlaşılıyormuş gerçekten. Ben şu anki halime çok şükrediyorum, doktorlarıma çok teşekkür ediyorum. Gerçekten şu an çok iyiyim diyebilirim. Artık ilaç tedavisiyle de devam ediyorum" diye konuştu.